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分子病理诊断的意义
随着分子生物学的发展以及对肿瘤分子机制的深入认识,病理学诊断已经不仅局限于形态学诊断。分子病理诊断在病理学诊断中的重要意义在于:
(1)分子病理诊断为肿瘤的诊断及鉴别诊断提供科学依据。少数疑难病例和罕见类型,当形态学鉴别和应用免疫组化分析仍然难以确诊时,需要通过分子诊断技术来鉴别诊断,寻找基因水平的异常改变,为确诊病变的性质或类型提供依据,如克隆性基因重排检测用于鉴别诊断淋巴造血系统病变的良恶性及T、B分型,染色体易位检测用于鉴别诊断软组织肉瘤等。
(2)分子病理诊断是肿瘤个性化治疗的前提。分子靶向治疗是当前肿瘤治疗的热点,分子靶向药物针对特异的分子靶点,因此患者在采用靶向治疗前必须对相应的分子靶点进行分子病理检测,如乳腺癌HER2基因状态检测,非小细胞肺癌EGFR等基因突变检测,结直肠癌KRAS等基因突变检测等。这些分子病理检测都是选择相应的分子靶向药物治疗的前提,直接关系到治疗和疗效。
(文/邱 田)