科普文章
目前临床应用的分子病理检测开展了哪些方面的检测项目?
基于分子病理检测技术,开展了用于肿瘤的鉴别诊断以及靶向治疗相关的检测项目:
(1)肿瘤相关病毒感染检测:一些肿瘤与特定的肿瘤相关病毒感染关系密切,如人类疱疹病毒(EB病毒)与鼻咽癌、NK/T细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤,高危型人乳头状病毒(HPV)与宫颈癌等,这些病毒的相关分子成份可通过分子生物学方法检测出来。
(2)淋巴瘤基因重排及染色体易位:单克隆性淋巴细胞受体基因重排是淋巴系统肿瘤的典型特征,可通过PCR技术检测出来。同时,一些淋巴瘤亚型存在特定的染色体易位,可通过FISH、PCR等方法进行检测用于辅助鉴别诊断。
(3)软组织肉瘤鉴别诊断:软组织肉瘤存在特征性的染色体易位,可通过FISH、RT-PCR等方法检测出来,用于鉴别诊断。
(4)HER2、EGFR基因状态及ALK易位等检测:FISH检测HER2、EGFR基因扩增状态及ALK易位,可以指导乳腺癌、胃癌、肺癌患者进行靶向治疗。
(5)EGFR、KRAS、c-KIT等基因突变检测:基因突变是指遗传物质发生的变异。研究表明,靶向药物的疗效与相关基因的突变情况有密切关系。针对临床应用的靶向治疗,目前开展的基因突变检测项目有非小细胞肺癌EGFR、KRAS基因突变检测,结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变检测,胃肠道间质瘤c-KIT和PDGFRA基因突变检测等。
(文/邱 田)